患者小阮泰州人，今年17岁，是一位正在读书的大男孩，本应尽情挥洒青春活力的他，一年多来一直无法摆脱疾病的困扰。

2010年初，小阮无故出现左手伸指无力，且不能完全伸直，并伴有手麻、走路不稳、左手前臂肌肉萎缩等症状。他在家人的陪同下到市区几家大型医院求医，奇怪的是医生的诊断也说法不一，有的诊断为“颈椎病”，有的诊断为“肌萎缩侧索硬化”，有的诊断为“脊髓进行性肌萎缩“等运动神经元病，在求医的过程中，检查没少做，药没少吃，钱没少花，无论采用哪种治疗方案，小阮的病情始终没有好转。

2011年8月份，小阮及家人慕名来到中国医药城普济医院骨科求医，李恩超主任热情的接待了他们，经过详细的询问病史、身体症状以及患病以来的治疗过程，临床经验丰富的李主任意识到小阮之前的病情诊断可能有出入，于是，建议做颈椎过屈位核磁共振扫描。核磁共振检查结果显示：低位颈髓萎缩和低位脊髓变扁等。李恩超主任在看过检查报告后考虑有“平山病”的可能，为进一步准确诊断，李主任邀请神经内科和神经外科的专家进行会诊，经过反复的研究讨论，最终确诊为“平山病”。听到这个诊断，小阮一家人都蒙住了，因为走了几家医院，从没有哪个医生说过这种病。怎么会得这种病？这病有什么好的治疗方法？能治愈吗？一时间众多的问题需要解答。

李恩超告诉小阮及家人，平山病是一种极为少见的疾病，很多医生没听说过这种病，不认识这个病，不能准确诊断也是情有可原的。平山病是日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，主要发生于15~35岁男性，发病隐匿，主要表现为单侧上肢远端肌肉的萎缩及无力，部分出现患肢寒冷震颤或伸指震颤。患者一般约于发病5年后自发性缓解。目前医学界上还不知道平山病的起因，所以还没有效的治疗方法，但是早期的诊断可以提示神经内科医生给患者佩戴颈圈，阻止颈椎的过度弯曲，从而阻止平山病的进展，严重者需行颈椎加减术。（文：里娜）